Prädiktoren für den natürlichen Verlauf der metachromatischen Leukodystrophie

Abstract

Diese Dissertation analysierte Prädiktoren für den natürlichen Verlauf der Metachromatischen Leukodystrophie. Das Ziel dieser Arbeit war es mit der, für eine seltene Erkrankung, großen Kohorte an Patientendaten und klinischen Verläufen von Patienten mit Metachromatischer Leukodystrophie (MLD) Prädiktoren herauszuarbeiten, die eine bessere Aussage zum natürlichen klinischen Verlauf dieser schweren Erkrankung, bieten. Es konnten wichtige neue Informationen, über den natürlichen Krankheitsverlauf der MLD und mögliche Prädiktoren für ebendiesen, gewonnen werden. Insbesondere konnte herausgestellt werden, dass nicht nur das Alter bei Erstsymptomatik, sondern, vor allem bei juvenilen Patienten mit MLD, auch die Art der Erstsymptomatik den Krankheitsverlauf wesentlich beeinflussen (Elgün et al., 2021). Es konnte die Gruppe der frühjuvenilen MLD (2,6 - 5,9 Jahre) genauer beschrieben und Abgrenzungen zu den anderen Verlaufsformen verdeutlicht werden. Bei den Patienten mit einem Erkrankungsbeginn jenseits des 6. Lebensjahres konnte herausgestellt werden, dass eine motorische Erstsymptomatik mit einem signifikant schnelleren Krankheitsprogress einhergeht als bei Patienten mit einer rein kognitiven Erstsymptomatik (Elgün et al., 2021).