An identical-by-descent novel splice-donor variant in PRUNE1 causes a neurodevelopmental syndrome with prominent dystonia in two consanguineous Sudanese families

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dc.contributor.author Koko, Mahmoud
dc.contributor.author Lerche, Holger
dc.date.accessioned 2021-11-09T10:10:06Z
dc.date.available 2021-11-09T10:10:06Z
dc.date.issued 2021
dc.identifier.issn 1469-1809
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10900/120560
dc.language.iso en de_DE
dc.publisher Wiley de_DE
dc.relation.uri http://dx.doi.org/10.1111/ahg.12437 de_DE
dc.subject.ddc 570 de_DE
dc.subject.ddc 610 de_DE
dc.title An identical-by-descent novel splice-donor variant in PRUNE1 causes a neurodevelopmental syndrome with prominent dystonia in two consanguineous Sudanese families de_DE
dc.type Article de_DE
utue.quellen.id 20210824232002_00722
utue.publikation.seiten 186-195 de_DE
utue.personen.roh Koko, Mahmoud
utue.personen.roh Yahia, Ashraf
utue.personen.roh Elsayed, Liena E.
utue.personen.roh Hamed, Ahlam A.
utue.personen.roh Mohammed, Inaam N.
utue.personen.roh Elseed, Maha A.
utue.personen.roh Hamad, Muddathir H. A.
utue.personen.roh Babai, Arwa M.
utue.personen.roh Siddig, Rayan A.
utue.personen.roh Abd Allah, Amal S. I.
utue.personen.roh Mohamed, Mayada
utue.personen.roh EL-Amin, Melka
utue.personen.roh Esteves, Typhaine
utue.personen.roh Altmuller, Janine
utue.personen.roh Toliat, Mohammad Reza
utue.personen.roh Thiele, Holger
utue.personen.roh Nurnberg, Peter
utue.personen.roh Salih, Mustafa A.
utue.personen.roh Ahmed, Ammar E.
utue.personen.roh Lerche, Holger
utue.personen.roh Stevanin, Giovanni
dcterms.isPartOf.ZSTitelID Annals of Human Genetics de_DE
dcterms.isPartOf.ZS-Issue 5 de_DE
dcterms.isPartOf.ZS-Volume 85 de_DE
utue.fakultaet 04 Medizinische Fakultät de_DE


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